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자폐증 일으키는 새로운 유전자 발견 다락방 속 정보

자폐증 일으키는 새로운 유전자 발견


http://news.naver.com/main/read.nhn?mode=LSD&mid=sec&sid1=105&oid=009&aid=0002747313


서울대 생명과학부 강봉균 교수와 연세대 의과대 이민구 교수, KAIST 생명과학과 김은준 교수로 이루어진 공동 연구팀은 자폐증에 관여하는 새로운 유전자, ’Shank2’라는 유전자의 결손이 자폐를 유도한다고 11월 13일 밝혔다. 이번 연구 결과는 세계적인 과학 학술지인 ’네이처(Nature)’ 14일자에 게재됐다.

연구팀은 Shank2 유전자가 없는 쥐가 새끼를 돌보지 않는다거나 다른 쥐와 어울리는 능력이 현저하게 떨어지는 등 자폐증 증상을 보이는 것을 발견했다. Shank2 유전자 결손이 자폐증을 일으키는 이유는 뇌에 있는 해마에서 ’시냅스 가소성’이 손상됐기 때문이며, 시냅스가 형성되거나 없어지는 것을 시냅스 가소성이라고 하며, 이는 인간의 학습과 기억 등 전반적인 뇌기능에 영향을 미치는 것으로 알려졌다. 연구팀이 Shank2 유전자가 결여된 쥐에 NMDA 수용체의 기능을 회복시켜주는 약물을 넣어주자 시냅스 가소성이 회복되면서 자폐증 증상이 개선되었으며, 쥐 실험 결과 이 유전자를 조절할 경우 자폐증 증상이 완화되는 것으로 나타나 향후 자폐증과 관련한 질환 치료에 활용될 수 있을 것으로 기대된다.


*시냅스: 한 뉴런의 축삭돌기 말단과 다음 뉴런의 수상돌기 사이의 연접 부위로, 신경세포 간에 정보 전달이 일어나는 장소
*자폐증: 사회성 결핍, 반복 행동, 정신지체, 불안, 과잉행동 등을 동반하는 뇌발달 장애로 전 세계 인구의 약 1~2%가 앓고 있는 질병으로, 유전적 요인이 자폐증 발병의 80~90%를 차지하지만 바이러스 감염이나 신진대사 이상 등의 환경적 요인으로도 자폐증이 일어나는 것으로 알려졌음


 





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